Neinvazivni prentalani skrining hromozomopatija cffDNK- NIPT

Analiza slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke (cell free fetal DNA) ili neinvazivni prenatalni testovi (non invasive prenatal testing – NIPT) je savremena metoda skrininga kojom se, sa vrlo visokom sigurnošću utvrđuje da li postoji rizik od hromozomopatije, odnosno poremećaja kariotipa kod ploda. Ostale metode skrininga obuhvataju ultrazvučni pregledfetalnu ehokardiografiju i biohemijski skirning (dab, tripl i kvadripl test).

Neinvazivni prenatalni testovi su bezbedni pošto se DNK ploda analizira preko venske krvi majke. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan, a sa visokom pouzdanošću utvrđuje da li postoji trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom), trizomija 13 (Patau sindrom), kao i polnih hromozoma. Kod nekih testova je moguće utvrditi i poremećaje nekih drugih hromozoma, koji su manje česti, ali nose ozbiljne posledice po plod, od kojih je najpoznatija del22 q11 – DiGeorge sindrom.

Kada se radi analiza slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke – NIPT?

U zavisnosti od vrste komercijalnog testa, analiza slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke može se raditi od 9. ili 10. nedelje trudnoće, pa nadalje, neke gornje granice nema. Vadi se 10ml krvi koja se šalje na analizu u laboratoriju u inostranstvu, a rezultati se dobijaju u roku od tri do deset dana, u zavisnosti od testa. U oko 2-5% slučajeva test se mora ponavljati iz tehničkih razloga, što ne znači da postoji problem sa bebom.

Koliko je NIPT prenatalni test tačan?

Stopa detekcije NIPT je za trizomiju 21 oko 99%, za trizomiju 18 oko 96%, dok je za trizomiju 13 oko 92%, uz lažno pozitivnu stopu od oko 0,1%. Senzitivnost i specifičnost testa su gotovo 100%.

Primera radi, stopa detekcije hromozomopatija pomoću starosti majke je oko 30%, kombinovanog ultrazvučnog pregleda i biohemijskog skrininga u prvom trimestru je oko 85%, a tripl testa u drugom trimestru je oko 60%, dok je kvadripla oko 70%, uz lažno pozitivnu stopu za sve nabrojane testove od oko 5% .

Šta znače rezultati analize slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke (NIPT)?

Kada je rezultat NIPT testa „nizak rizik“, veoma je visoka šansa da je plod hromozomski zdrav. „Visoki rizik“ znači da je vrlo velika verovatnoća da postoji trizomija i u tom slučaju se savetuje da se uradi dijagnostika hromozomopatija kariotipizacijom (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica).

Da li je NIPT isto što i kariotipizacija?

Ne, NIPT nije zamena za klasičnu kariotipizaciju jer ne može otkriti genske mutacije, mozaicizam ili druge hromozomopatije sem navedenih, kao ni strukturne hromozomske anomalije. Ako ultrazvučni pregled u prvom trimestru (skrining hromozomopatija) pokaže da beba ima zadebljan deo iza vrata (nuhalnu translucencu) ili veliku anomaliju, rizik od drugih poremećaja hromozoma može biti visok i treba odmah razmotriti biopsiju čupica ili amniocentezu.

Ako je dobar rezultat NIPT testa dobar, da li su potrebna dodatna ispitivanja?

NIPT prenatalni testovi ne daju informacije o tome da li postoje neke fizičke anomalije bebe ili poremećaj rasta i zato se savetuju ultrazvučni pregledi između 11. i 13. nedelje, zatim između 20. i 24. nedelje, da se vidi kako beba izgleda i između 30. i 32. nedelje da se proveri kako beba raste.

ZAKAŽITE PREGLED

kod akušera

CTG

CTG – kardiotokografija je metoda kojom se prati stanje bebe i utvrđuje da li postoje kontrakcije. Na prednji trbušni zid majke se, u predelu materice, postavljaju dve sonde – kalote. Jedna beleži otkucaje bebinog srca i na taj način prati stanje bebe, a druga da li...

Serklaža

Serklaža predstavlja intervenciju opšivanja grlića materice tokom trudnoće, u nekim stuacijama u kojima postoji rizik od prevremenog porođaja u tekućoj trudnoći, ili je došlo do kasnog pobačaja ili prevremenog porođaja u prethodnoj trudnoći. Pre postavljanja serklaža,...

Vađenje plodove vode – amniocenteza

Intervencija vađenja plodove vode – amniocenteza je intervencija kojom kojom se dobija materijal za određivanje stanja hromozoma - kariotipizaciju ploda. Ova se intervencija radi posle 16.nedelje, dok se biopsija horionskih čupica – CVS (chorionic villi sampling) radi...

Biopsija horionskih čupica – CVS

Biopsija horionskih čupica – CVS (chorionic villi sampling) predstavlja intervenciju kojom se dobija materijal za određivanje stanja hromozoma - kariotipizaciju ploda. Ova se intervencija radi u prvom trimestru, između 11. i 14. nedelje gestacija, nakon 16. nedelje se...

3D i 4D ultrazvuk

Kod trodimenzionalnog (3D) i četvorodimenzionalnog (4D) ultrazvučnog pregleda se, pomoću kompjutera, pravi slika koja prikazuje bebu u tri dimenzije, a, ako se radi o četvorodimenzionalnom pregledu, gde je četvrta dimenzija vreme, beba se može videti baš onako kako...

Resutura – ponovno šivenje – epiziotomije

Epiziotmija je rez na međici koji se pravi da bi se olakšalo rađanje bebinog prednjačećeg dela. Rana koja nastaje nakon  epizotomije ušiva se po slojevima, nakon čega zarasta nakon nekoliko dana. Ukoliko dodje do rašivanja rane, potrebno je ponovno postavljanje šavova...

Disclaimer – Svako stanje može imati različite kliničke manifestacije i kliničku sliku, te je za postavljanje definitivne dijagnoze, kao i planiranje potrebnih ispitivanja i terapije potrebno obratiti se lekaru.

! Sadržaj na našem sajtu je namenjen samo za opštu informaciju i nije zamena za savet i pregled lekara. Ako se planira primena informacije dobijene na našem sajtu, prethodno je potrebno savetovati se sa lekarom. Mada se ulaže trud da se informacije na sajtu redovno ažuriraju, ne garantujemo za njegovu tačnost, sveobuhvatnost i ažuriranost.

KONTAKT

Pozovite

021 551 331

Čekamo vas

Kosovska 26. 21000 Novi Sad

Od ponedeljka do petka 08:00h – 20:00h
I subotom 8:00h – 13:00h

Pišite nam

info@poliklinikanovakov.com

Partneri:

     

Osiguravajuće kuće: