Skrining hromozomopatija

Šta je normalan kariotip?

Svaki zdrav čovek ima 46 hromozoma, od kojih je pola nasledio od majke, a pola od oca. Muškarac i žena se razlikuju samo u jednom hromozomu – muškarac ima Y a žena X hromozom, tako da je muški kariotip – broj i izgled hromozoma 46, xy a ženski 46, xx. Skrining hromozomopatija nam pomaže da otkrijemo kakakv je kariotip bebe i da li odgovara normalnom kariotipu.

Šta su hromozomopatije?

Hromozomopatije su poremećaji hromozoma – nasledne osnove deteta, a najčešći ovakav poremećaj kod živorodjene dece je trizomija 21 (Daunov sindrom, mongoloidnost). Drugi poremećaji hromozoma su trizomija 18, trizomija 13, Tarnerov sindrom i mnogi drugi, ali su oni mnogo ređi.

Kako proveriti da li je dete hromozomski zdravo?

Da li je beba hromozomski zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, možemo utvrditi na dva načina – neinvazivno (neinvazivni prenatalni testovi – NIPT, ultrazvučnim pregledima u prvom i drugom trimestru, biohemijskim skriningom – dabl i tripl test) i invazivno (dijagnostika hromozomopatija). S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja, prvi korak u utvrdjivanju rizične grupe kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je neinvazivni skrining, koji obuhvata ultrazvučni i biohemijski skrining.

Šta je skrining hromozopatija?

Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od radjanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo kod koga treba ići dalje u ispitivanja.

Kako se radi skrining hromozomopatija?

Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, i ultrazvučnog pregleda – debljine dela iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu izmedju 11 i 14 nedelja, postojanja nosne kosti I protoka kroz komoru bebinog srca I kroz krvni sud u jetri, te na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.

Starost majke

Koristeći samo godine majke, po principu «što je starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», kao visoko rizično označili bismo 30% beba sa hromozomopatijama, na taj način propuštajući da nadjemo ostalih 70%.

Ultrazvučni pregled u prvom trimestru

Ako u obzir uzmemo godine majke i deo iza bebinog vrata, izmeren tokom ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja gestacije, postojanje nosne kosti i protoke kroz srce i jetru, kao visoko rizično označili bismo oko 80% beba sa hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat deblji, veća je šansa da je beba bolesna», ako nema nosnu kost rizik se povećava, ako su protoci patološki, rizik je veći.

Biohemijski skrining (double test, markeri iz krvi)

Ako prethodnim parametrima dodamo još i dva hormona – slobodni beta HCG i PAPP-A koji se odredjuju iz krvi majke neposredno nakon ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja, stopa detekcije – broj bolesnih beba koje bismo otkrili na taj način, penje se na čak 90%.

Kada se radi skrining hromozomopatija?

Pravo vreme je između 11 i 14 nedelja, i to i ultrazvučni i biohemijski skrining, te da se izračuna tačan rizik od hromozomopatija – uglavnom se računa rizik od Daunovog sindroma, jer je on najčešći. Može i da se izvadi krv sa tačno utvrdjenih deset nedelja starosti, a ultrazvuk se uradi sa 12, ali to rade samo pojedine laboratorije.
Ako niste stigli da skrining uradite u periodu između 11 i 14 nedelja, nemojte propustiti da ga uradite izmedju 16 i 19 nedelja, preko hormona iz vaše krvi, odredjivanjem tri ili četiri hormona, u zavisnosti od toga šta se radi u vašoj laboratoriji. Odredjuju se alfa feto protein (AFP), beta HCG, estriol (E3) i, nekad, Inhibin A  – triple ili kvadripl test.

U oba slučaja se, na osnovu rezultata izračunavaju specifični, individualni rizici za vašu bebu, na osnovu kojih odlučujete da li hoćete da idete na dalja ispitivanja ili ne.

Koliko mogu da verujem skriningu hromozomopatija?

Ono što je najvažnije imati na umu kod svih vrsta skrininga, je da se ukoliko dobije povečan rizik posle testa, to NE ZNAČI DA JE DETE BOLESNO, samo znači da su se rizici izmenili, ali da su šanse i dalje veoma velike da je sa detetom sve u redu.

[dt_quote type=”blockquote” font_size=”big” animation=”none” background=”plain”]Rizik od 1 u 300 i dalje znači da je u 299 slučajeva nalaz normalan, rizik od 1 u 30 da je u 29 slučajeva beba dobro. [/dt_quote]

Isto tako, nizak rizik ne znači da je beba zdrava, nego da je rizik da je bolesna jako mali.
Skrining nam služi samo kao orijentacija, da bismo znali da li treba dalje ispitivati stanje ploda ili da on spada u onu niskorizičnu grupu kod koje bez daljih ispitivanja nastavljamo trudnoću ili možemo da uradimo ispitivanje slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke (link NIPT), koji ima veću stopu detekcije i nižu lažno pozitivnu vrednost nego kombinovani skrining ultrazvukom  i dabl test.

Ako nisam uradili skrining hromozomopatija kada je trebalo, da li mogu nešto uraditi i kasnije?

Postoji mogućnost da uradite detaljan ultrazvučni pregled bebe izmedju 20 i 24 nedelje, gde se traže tzv. «markeri» koji mogu ukazivati na to da je beba bolesna. Ako ih nema, šansa da je beba zdrava se povećava. Ipak, ne treba zaboraviti da će samo polovina beba koje imaju problem sa hromozomima imati neku manu. Dodatni pregled je i pregled bebinog srca, jer je pojava anomalija srca češća kod problema sa hromozomopatijama (fetalna ehokardiografija).

Šta ako skrininzi pokažu da se rizik da je beba bolesna povećava?

Vaš lekar će sa vama razgovarati o tome i verovatno vas uputiti na konsultaciju kod genetičara, a nakon toga će se doneti odluka o tome da li dalje raditi kariotipizaciju – vadjenje plodove vode ili krvi (dijagnoza hromozomopatija).

Šta je fetalna ehokardiografija?

Fetalna ehokardiografija je ultrazvučni pregled bebinog srca, vrlo detaljan. Radi se u drugom trimestru, obično posle 20 nedelja gestacije. Oko 50% beba sa hromozomopatijama ima i srčane mane, što bi onda trebalo da znači da ako se takva mana ne nadje tokom posebnog UZ pregleda bebinog srca, rizik od hromozomopatija se smanjuje (fetalna ehokardiografija).

ZAKAŽITE PREGLED

kod akušera

Epizotomija

Šta je epizotomija? Kada se radi? Da li uvek mora da se radi?

CTG

Šta je CTG? Kada se radi? Kako se radi CTG? Šta se procenjuje CTG-om?

Serklaža

Šta je serklaža? Koje su indikacije za serklažu? Kako se radi? Ima li rizika od intervencije?

3D i 4D ultrazvuk

Šta je 3D a šta 4D ultrazvuk? Šta je potrebnod da bi se beba lepo videla? Šta se vidi?

Disclaimer – Svako stanje može imati različite kliničke manifestacije i kliničku sliku, te je za postavljanje definitivne dijagnoze, kao i planiranje potrebnih ispitivanja i terapije potrebno obratiti se lekaru.

! Sadržaj na našem sajtu je namenjen samo za opštu informaciju i nije zamena za savet i pregled lekara. Ako se planira primena informacije dobijene na našem sajtu, prethodno je potrebno savetovati se sa lekarom. Mada se ulaže trud da se informacije na sajtu redovno ažuriraju, ne garantujemo za njegovu tačnost, sveobuhvatnost i ažuriranost.

Pošaljite nam vašu email adresu da prvi saznate sve o aktuelnim ponudama, akcijama i novostima!

KONTAKT

Pozovite

021 551 331

Čekamo vas

Kosovska 26. 21000 Novi Sad

Od ponedeljka do petka 08:00h – 20:00h
I subotom 8:00h – 13:00h

Pišite nam

info@poliklinikanovakov.com

Partneri:

     

Osiguravajuće kuće: