Biohemijski skrining hromozomopatija – dabl i tripl test

Biohemijski skrining – dabl i tripl test – se zasniva na utvrđivanju postojanja određenih materija u krvi majke u većim ili manjim količinama u odnosu na «normalu».

Dabl test se radi se u prvom (izmedju 11 i 14 nedelja starosti trudnoće), a tripl ili kvadripl test u drugom trimestru trudnoće (izmedju 16 i 19 nedelja), sam ili, što je daleko bolje, u sklopu sa ultrazvučnim pregledom.

U drugom trimestru može se koristiti na dva načina – kao skrining hromozomopatija ali i radi utvrđivanja postojanja problema sa kičmom i lobanjom bebe, kao i sa prednjim trbušnim zidom, kada je od ključnog značaja nivo alfa-feto proteina (AFP), koji je značajno povećan kod beba koje imaju ove probleme.

Dabl test

Koje su normalne vrednosti biohemijskog skrininga?

Postoje ranije određene normalne vrednosti nivoa hormona koji se koriste u biohemijskom skriningu, a  koje su specifične za određenu populaciju i za određenu gestacijsku nedelju.

Na osnovu informacije o rođenju zdravog deteta, prosečna vrednost datih hormona u krvi kod žena sa zdravim novorodjenčetom označava se kao medijana (daje joj se vrednost 1), a sva odstupanja od te vrednosti za gestaciju nedelju izračunavaju se kao umnošci medijane (multiple of median – MoM). Što je vrednost bliža medijani (1 MoM), šanse da je beba dobro su veće.

Vrednosti hormona na dabl testu i kada se rizici povećavaju

Kod dece sa trizomijom 21 (Daunovim sindromom) slobodni beta HCG je češće povišen (umnožak medijane 1,8 i veći) a PAPP-A je češće snižen (umnožak medijane 0,4 i manji). Rizik se više povećava ako oba hormona odstupaju od medijane.

Za različite hromozomopatije odstupanja su različita – kod trizomije 18 (Edvardsovog sindroma) i trizomije 13 (Pautau sindroma) obe vrednosti – i nivoa slobodnog beta HCG i PAPP- A su značajno snižene.

Nakon dobijanja rezultata kombinovanog skrininga – ultrazvučnog pregleda i rezultata biohemijskog skrininga, donosi se odluka o tome da li se ostaje na tom rezultatu – koji ima stopu detekcije 85%, uz lažno pozitivnu vrednost od 5%, radi se dalji neinvazivni skrining analizom slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke, koji ima mnogo veću stopu detekcije za najčešće hromozomopatije uz mnogo niže lažno pozitivne vrednosti od 0,1%. Nekad se radi invazivna dijagnostika, koja ima stopu detekcije od 100% za sve hromozomopatije, i njihov broj i izgled, uz rizik od pobačaja od 1% – dijagnostika hromozomopatija.

Tripl i Kvadripl test

U drugom trimestru se biohemijski skrining koristi dvojako – za korigovanje rizika od hromozomopatija ali i za postavljenje sumnje za postojanje nekih anomalija na bebi.
U proceni biohemijskog rizika od hromozompatija koriste se tri ili četiri hormona, što zavisi od centra koji vrši skrining.

Tripl test obuhvata tri hormona – alfa-feto proteina (AFP), beta humanog horionskog gonadotropina (beta HCG), estriola (uE3).

Kvadripl test obuhvata sem alfa-feto proteina, beta humanog horionskog gonadotropina i estriola i inhibin A. Kvadripl test je nešto tačniji od tripl testa.

Kada se rizici posle tripl i kvadripl testa povećavaju?

Kod beba sa Daunovim sindromom AFP je češće snižen (umnožak medijane 0,75 i manji), a beta HCG je češće povišen (umnožak medijane iznad 1,8), dok je i estriol češće povišen.

Kod drugih najčešćih hromozomopatija – trizomije 18 i 13, ove vrednosti su nešto drugačije, nivoi hormona su uglavnom svi sniženi, još značajnije nego kod Daunovog sindroma.

Šta znači kada je alfa feto protein (AFP) povišen?

AFP je povišen najčešće kada je bilo neko krvarenje u trudnoći, ali moće biti i znak nekih anomalija kičme i prednjeg trbušnog zida. AFP je tada značajno povišen, iznad 2 umnoška medijane (2 MoM).

Za razliku od slučajeva kod kojih postoji sumnja na hromozomopatije, kod kojih skrining NE TREBA PONAVLJATI, u slučajevima kod  kojih je AFP povišen ispitivanje se može ponoviti nakon nedelju dana.

Ukoliko je nivo u opadanju, znači da se radilo o prolaznoj pojavi, koja je najverovatnije rezultat prethodnih krvarenja u amnionskoj šupljini. Obavezno je kod ovakvih nalaza povišenog AFP-a uraditi detaljan ultrazvučni pregled u referentnom centru za prenatalni ultrazvuk, da bi se dodatno potvrdilo da nema anomalije ploda.