Prenatalni testing – skrining slobodnom ćelijskom DNK

Prenatalni testing slobodnom ćelijskom DNK je savremena metoda skrininga kojom se sa vrlo visokom sigurnošću utvrđuje koliki je rizik od hromozomopatija, odnosno poremećaja kariotipa kod ploda. Ostale metode skrininga obuhvataju ultrazvučni pregled, fetalnu ehokardiografiju i biohemijski skirning. Radi se iz krvi majke i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan.

Sa visokom pouzdanošću utvrđuje da li postoji trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom), trizomija 13 (Patau sindrom), kao i polnih hromozoma. Kod nekih testova je moguće utvrditi i poremećaje nekih drugih hromozoma, koji su manje česti, ali nose ozbiljne posledice po plod, od kojih je najpoznatija del22 q11 – DiGeorge sindrom.

Kada se radi analiza slobodne ćelijske DNK u krvi majke – NIPT?

U zavisnosti od vrste komercijalnog testa, analiza slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke može se raditi od 10. nedelje trudnoće pa nadalje, gornje granice nema. Vadi se krv koja se šalje na analizu u laboratoriju u inostranstvu, a rezultati se dobijaju u roku od tri do deset dana, u zavisnosti od testa. 

U oko 2-5% slučajeva test se mora ponavljati iz tehničkih razloga, što ne znači da postoji problem sa bebom.

Koliko je NIPT prenatalni test tačan?

Stopa detekcije NIPT je za trizomiju 21 oko 99%, za trizomiju 18 oko 96%, dok je za trizomiju 13 oko 92%, uz lažno pozitivnu stopu od oko 0,1%. Senzitivnost i specifičnost testa su gotovo 100%.

Stopa detekcije hromozomopatija pomoću starosti majke je oko 30%, kombinovanog ultrazvučnog pregleda i biohemijskog skrininga u prvom trimestru je oko 85%, a tripl testa u drugom trimestru je oko 60%, dok je kvadripl testa oko 70%, uz lažno pozitivnu stopu za sve nabrojane testove od oko 5% .

Šta znače rezultati analize slobodne ćelijske DNK ploda u krvi majke?

Kada je rezultat NIPT testa „nizak rizik“, veoma je visoka šansa da je plod hromozomski zdrav. „Visoki rizik“ znači da je vrlo velika verovatnoća da postoji trizomija. U tom slučaju se savetuje da se uradi dijagnostika hromozomopatija kariotipizacijom (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica).

Da li je NIPT isto što i kariotipizacija?

NIPT nije zamena za klasičnu kariotipizaciju jer ne može otkriti genske mutacije, mozaicizam ili druge hromozomopatije sem navedenih, kao ni strukturne hromozomske anomalije. Ako ultrazvučni pregled u prvom trimestru pokaže da beba ima zadebljan deo iza vrata (nuhalnu translucencu) ili veliku anomaliju, rizik od drugih poremećaja hromozoma može biti visok i treba odmah razmotriti biopsiju čupica ili amniocentezu.

Ako je dobar rezultat NIPT testa dobar, da li su potrebna dodatna ispitivanja?

NIPT prenatalni testovi ne daju informacije o tome da li postoje neke fizičke anomalije bebe ili poremećaj rasta i zato se savetuju ultrazvučni pregledi između 11. i 13. nedelje, zatim između 20. i 24. nedelje, da se vidi kako beba izgleda i između 30. i 32. nedelje da se proveri kako beba raste.