Skrining hromozomopatija u prvom trimestru

Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima – hromozomopatijom, da bi se odredilo kod koga treba ići dalje u ispitivanja.

Šta su hromozomopatije?

Hromozomopatije su poremećaji hromozoma – nasledne osnove deteta, a najčešći ovakav poremećaj kod živorodjene dece je trizomija 21 (Daunov sindrom, mongoloidnost). Drugi poremećaji hromozoma su trizomija 18, trizomija 13, Tarnerov sindrom i mnogi drugi, ali su oni mnogo ređi. 

Svaki zdrav čovek ima 46 hromozoma, od kojih je pola nasledio od majke, a pola od oca. Muškarac i žena se razlikuju samo u jednom hromozomu – muškarac ima Y a žena X hromozom. Tako da je muški kariotip – broj i izgled hromozoma 46, xy a ženski 46, xx.

Kako se radi skrining hromozomopatija?

Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, i ultrazvučnog pregleda bebe – debljine dela iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu izmedju 11 i 14 nedelja, postojanja nosne kosti i protoka kroz komoru bebinog srca i kroz krvni sud u jetri, te na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.

Starost majke

Koristeći samo godine majke, po principu «što je starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», kao visoko rizično označili bismo 30% beba sa hromozomopatijama, na taj način propuštajući da nađemo ostalih 70%.

Ultrazvučni pregled u prvom trimestru

Ako u obzir uzmemo godine majke i deo iza bebinog vrata, izmeren tokom ultrazvučnog pregleda između 11 i 14 nedelja gestacije, postojanje nosne kosti i protoke kroz srce i jetru, kao visoko rizično označili bismo oko 80% beba sa hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat deblji, veća je šansa da je beba bolesna», ako nema nosnu kost rizik se povećava, ako su protoci patološki, rizik je veći.

Biohemijski skrining (dabl test, markeri iz krvi)

Ako prethodnim parametrima dodamo još i dva hormona – slobodni beta HCG i PAPP-A koji se određuju iz krvi majke neposredno nakon ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja, stopa detekcije – broj bolesnih beba koje bismo otkrili na taj način, penje se na čak 90%.

Ultrazvučni pregled u drugom trimestru

Na ultrazvučnom pregledu traže se tzv “markeri hromozomopatija”, na osnovu kojih se ponovo procenjuje rizik od poremećaja hromozoma.

Kada se radi skrining hromozomopatija?

U prvom trimestru radi se između 11 i 14 nedelja, i to i ultrazvučni i biohemijski skrining, te da se izračuna tačan rizik od hromozomopatija. Uglavnom se računa rizik od Daunovog sindroma, jer je on najčešći. U drugom trimestru radi se između 16 i 19 nedelja. Preko hormona iz vaše krvi, određivanjem tri ili četiri hormona – tripl ili kvadripl. 

U oba slučaja se na osnovu rezultata izračunavaju specifični, individualni rizici za bebu, na osnovu kojih se odlučuje da li se ide na dalja ispitivanja ili ne.