Dijagnostika hromozomopatija – najčešća pitanja

Šta je kariotipizacija?

Kariotipizacija predstavlja određivanje kariotipa bebe – broja i izgleda hromozoma. Može se raditi biopsijom horionskih čupica, amniocentezom i kordocentezom. Jedina razlika je gde se ulazi iglom i šta se od tkiva uzima:

• kod biopsije čupica se preko majčinog somaka ulazi u matericu i uzima se mali deo posteljice
• kod amniocenteze se uzima 20 ml plodove vode
• kod kordocenteze se ulazi u pupčanik ploda i uzima 2 ml plodove krvi.

Kada se radi kariotipizacija?

• Biopsija čupica se radi u periodu između 11. i 14. nedelje.
• Amniocenteza se najčešće radi u periodu između 16. i 19. nedelje, a nekada može i kasnije, što zavisi od laboratorije u kojoj se radi analiza.
• Kordocenteza se radi posle 20. nedelje trudnoće.

Da li moram da radim amniocentezu/biopsiju horionskih čupica/kordocentezu)?

To je isključivo vaša odluka i zavisi od rezultata skrininga hromozomopatija, ali i ishoda vaših prethodnih trudnoća, da li imate bolesnih u porodici, da li ste se izlagali zračenju.

Za bilo koju invazivnu intervenciju treba da postoji medicinski opravdan razlog. Isto toliko je opravdano raditi i kada se žena jako boji – strah od toga da će beba biti bolesna nekada je mnogo veći od straha da će doći do pobačaja.

Kako izgleda postupak kariotipizacije?

Prvo ćemo da pregledamo bebu i vidimo kako izgleda. Potom se odredi mesto posteljice i odluči se gde će biti mesto ulaska igle. Nakon dezinfekcije mesta gde se ulazi iglom preko kože majke se, kroz zid materice, prolazi kroz plodove ovojke i ulazi u posteljicu, ako se rade čupice, odnosno u plodovu vodu kod amniocenteze, ili u pupčanik, kod kordocenteze. Špric u kome se nalazi tkivo se pred majkom označi njenim imenom i prezimenom i šalje se na obradu u laboratoriju.

Postupak je u suštini isti kod svih invazivnih intervencija, samo se kod amniocenteze uzima plodova voda, kod biopsije horiona delić posteljice, a kod kordocenteze bebina krv.

Koliko treba da čekam da bih dobila rezultate?

To zavisi od toga šta se analizira, ali i od laboratorije. Uglavnom se rezultati dobiju kod čupica istog dana, a kod amniocenteze i kordocenteze za nedelju dana.

Kako da se odlučim koju analizu da radim?

Koju analizu ćete raditi zavisi od toga zašto je radite, koliko brzo vam trebaju rezultati, kolika je trudnoća, ali i šta se radi u centru u kome se kontrolišete. Ako vam trebaju brzi odgovori u ranoj trudnoći, odlučićete se za biopsiju horionskih čupica. Ako ste 16. nedelja i loši su rezultati biohemijskog skrininga u drugom trimestru, radićete amniocentezu. Ako se vidi anomalija posle 24. nedelje trudnoće najverovatnije ćete raditi kordocentezu.

Da li su invazivne intervencije bezopasne?

Ne. Svi invazivni metodi nose rizik od pobačaja koji je za oko 1% veći od rizika od pobačaja u toj gestaciji. Upravo zato se ne treba lako odlučivati za ove metode, one moraju imati vrlo jasan razlog.

Šta je prednost skrininga a šta invazivnih metoda?

Nijedan metod nije savršen, svaki ima svoje argumente “za” i “protiv”.

Neinvazivni metodi – skrininzi – ne dovode u opasnost bebu, ali ostavljaju uvek sumnju, ne daju definitivne odgovore – izražavaju se kao “rizik 1 u x”, a od roditelja zavisi da li taj rizik prihvataju.

Invazivni metodi – amniocenteza, biopsija horionskih čupica i kordocenteza – daju definitivne odgovore, ali po cenu rizika od pobačaja, koji je oko 1/100 – jedna od sto beba biće pobačena zbog toga što je rađena intervencija.